O teste do pezinho é um dos principais exames realizados em crianças logo depois do nascimento e detecta seis doenças genéticas ou congênitas: fenilcetonúria...

No caso da fenilcetonúria, tanto a prole homozigota quanto a heterozigota manifestam a doença.

No caso da fibrose cística, com pais portadores do gene atípico, sem a doença, a probabilidade do nascimento de um filho com a doença é de 25% e, em uma próxima gestação, é de 50%.

Apesar de ser uma doença genética, a fenilcetonúria não é hereditária.

Um paciente com hipotireoidismo congênito pode ser tratado com reposição hormonal continuada, mesmo que a alteração genética persista ao longo de sua vida.

A fenilcetonúria resulta em alteração metabólica que afeta, especialmente, a produção de muco nos pulmões e no pâncreas.